32岁小伙心梗竟是遗传惹的祸

时光乱了年华

一次单位聚餐后，喝了点小酒的小张突发剧烈胸痛和濒死感，被同事送到同济医院。医生诊断他为急性心肌梗死，且病情危急，最终3个冠脉支架将小张从死亡边缘拉了回来。

康复后的小张百思不得其解，自己生活习惯挺健康，也还算年轻，怎么会出现如此严重的心梗。通过基因检测，他才知道这是家族性高胆固醇血症引起的。昨日，小张说起此事，仍心有余悸。他说，能查出根源，也是不幸中的万幸。

紧急植入3个支架 32岁男子成功获救

32岁的武汉小伙小张家住汉口。每天朝九晚五上班，只是偶尔抽点烟，时不时和朋友聚会喝点小酒。虽然运动不太多，但也没什么其他不良嗜好。去年底一次聚餐时，小张突发心梗，在同济医院紧急装了3个心脏支架才获救。

年纪轻轻为何发生如此严重的心梗？小张百思不得其解。他默默回想，突然意识到，父亲当年曾因冠心病心肌梗死“搭过桥”，爷爷是突发心脏疾病猝死。难道自己得了遗传病？心梗也会代代相传？想到自己5岁的女儿和刚出生的儿子，他有些害怕，孩子们会不会以后也得心脏病，便赶紧来到同济医院遗传咨询门诊。

该院遗传咨询门诊中级遗传咨询师李宗哲接诊了小张，判断小张这么“倒霉”，很可能是因为罹患“家族性高胆固醇血症”，建议他进行基因检测进一步确诊。小张一家5人接受了基因检测，小张最终被确诊患有家族性高胆固醇血症，并被分型为杂合子患者，他的致病突变来自父亲，并将致病突变遗传给了女儿。但幸运的是，小张的儿子没有遗传到致病突变，不会因此患病。

每220个人中 至少有一个患此病

根据基因检测结果，李宗哲为小张重新调整了药物治疗方案，并叮嘱他改变生活习惯，戒除烟酒，低盐低脂饮食，适度锻炼。同时，小张的女儿在该院儿科医生的帮助下，制定了合适的诊疗计划。

同济医院心内科主任汪道文教授介绍，家族性高胆固醇血症是一种遗传性的高脂血症，可导致胆固醇水平显著升高，进而导致早发的严重冠心病，通常在发生严重心血管事件如心肌梗死后，才会被发现。此类患者从小就会出现高胆固醇血症，只是没有特别显著的自我感受，因此通常情况下是“不自知”。而实际上，在人群水平里，此类患者的动脉粥样硬化疾病患病率至少是正常人的3倍。

家族性高胆固醇血症其实并不罕见，在普通人群中的患病率为1/220，即每220个人里，至少就有一位。此外，家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，呈显性遗传模式。这意味着，一旦患者确诊该病，他的直系亲属（父母、同胞兄弟姐妹、子女）有一半的概率也会患病。所幸，通过对已知的致病基因进行测序，大约一半的患者可以通过筛查，找到较为明确的致病突变。通过进一步对其尚未发病的家族成员进行检测，就可以提前诊断，尽早治疗。如果能在早期及时发现隐患，并进行有效的治疗，可以避免严重心血管不良事件的发生。



楚天都市报